Amyloidoza serca z mutacją E526V fibrynogenu Łańcuch

Złogi amyloidowe w próbkach z nerek i biopsji mięśnia sercowego. Próbka biopsyjna nerki (Panel A) zabarwiona czerwienią Kongo zawiera złogi amyloidu w mezangium kłębuszków nerkowych, a próbka biopsji mięśnia sercowego (Panel B), również wybarwiona czerwienią Kongo, zawiera złogi amyloidu w śródmiąższu i wokół małych naczyń . Barwienie immunofluorescencyjne przeciwciałami przeciwfibrynogennymi w próbce z biopsji mięśnia sercowego (Panel C) pokazuje, że materiał amyloidowy tworzy wzór kratownicy wokół miocytów.
Białkomocz rozwinął się u 48-letniego mężczyzny w 2003 roku. Jego matka zmarła 10 lat wcześniej na amyloidozę nerek. Testy laboratoryjne wykazały izolowany białkomocz z zakresu nerczycowego (wydalanie białka z moczem,> 7 g na 24 godziny) z prawidłowym klirensem kreatyniny (szacowana szybkość filtracji kłębuszkowej z zastosowaniem Modyfikacji diety w równaniu choroby nerek, 96 ml na minutę na 1,73 m2 powierzchnia ciała); nie stwierdzono obecności gammapatii monoklonalnej. Próbka z biopsji nerek zawierała złogi amyloidu zlokalizowane wyłącznie w mezangium kłębuszków (Figura 1A). Dziedziczna transmisja choroby doprowadziła nas do przeprowadzenia analizy molekularnej na dziedziczną amyloidozę (związaną z transtyretyną, fibrynogenem, apolipoproteiną lub lizozymem); Zidentyfikowano tylko mutację E526V łańcucha . fibrynogenu A, najczęstszą mutację powodującą amyloidozę fibrynogenu.
Trzy lata później pacjent zgłosił duszność (New York Heart Association, klasa II), która stopniowo zwiększała się; 4 lata później arytmia serca wymagała implantacji defibrylatora. Pacjent nie miał rodzinnej historii chorób serca. Ultrasonografia serca sugerowała amyloidozę serca, z przerostem przegrody międzyprzedsionkowej, lewostronnym gradientem wewnątrzkomorowym o wartości 40 mm Hg i upośledzeniem wypełniania.1 Obserwowano obwodowe zgrubienie lewej komory w obrazowaniu rezonansem magnetycznym serca, z ogniskowym podnoszeniem kontrastu późnego na obszarze wyrostka zębodołowego region midventricular. Podczas gdy cechą charakterystyczną amyloidozy AL jest rozlanie, 2 ogniskowe sugeruje amyloidozę nie-AL.3 Próbki z wielu biopsji mięśnia sercowego wykazały złogi amyloidowe w obszarach przedsionkowych i okołonaczyniowych (Figura 1B), definiując ostatecznie rozpoznanie amyloidozy serca. Ten materiał amyloidu był specyficznie znakowany przeciwciałami anty-fibrynogenu (Dako F0111), podczas gdy wyniki barwienia przeciwciałami przeciw łańcuchowi . i łańcuchowi . były ujemne (Figura 1C).
Ponieważ amyloidoza łańcucha . A fibrynogenu została po raz pierwszy opisana w 1993,4, odnotowano około 40 przypadków. Zajęcie nerek jest zawsze obecne, a zajęcie wątroby, choć rzadko obserwowane, na ogół spowodowało ciężką chorobę. Złogi śledziony są zwykle bezobjawowe i często obserwuje się je podczas autopsji.5
Nasz raport opisuje zaangażowanie serca w amyloidozę A łańcucha fibrynogenu. Dziedziczna transmisja choroby, obecność złogów amyloidowych w próbkach pobranych z biopsji nerkowych i mięśnia sercowego, specyficzne wybarwienie przeciwciałem anty-fibrynogenu oraz obecność mutacji E526V potwierdzają, że nasz pacjent cierpiał na amyloidozę łańcucha A fibrynogenu z obiema nerkami. i zaangażowanie serca Przypadek ten pokazuje, że amyloidoza łańcucha . A fibrynogenu może obejmować serce, co prowadzi do komplikacji zagrażających życiu.
Georges Mourad, MD
Jean-Philippe Delabre, MD
Valérie Garrigue, MD
University of Montpellier Medical School, 34295 Montpellier, Francja
-montpellier.fr
Dr Mourad zgłasza otrzymywanie opłat za wykłady od Novartis, Roche i Amgen.
Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
5 Referencje1. Drewno MJ, Picard MH. Zastosowanie echokardiografii w ocenie osób z kardiomiopatią. Heart 2004; 90: 707-712
Crossref Web of Science Medline
2. Maceira AM, Joshi J, Prasad SK, i in. Magnetyczny rezonans sercowo-naczyniowy w amyloidozie serca. Circulation 2005; 111: 186-193
Crossref Web of Science Medline
3. Perugini E, Rapezzi C, Piva T, i in. Nieinwazyjna ocena substratu mięśnia sercowego amyloidozy serca za pomocą rezonansu magnetycznego serca gadolinu. Heart 2006; 92: 343-349
Crossref Web of Science Medline
4. Benson MD, Liepnieks J, Uemichi T, Wheeler G, Correa R. Dziedziczna amyloidoza nerek związana ze zmutowanym łańcuchem alfa-fibrynogenu. Nat Genet 1993; 3: 252-255
Crossref Web of Science Medline
5. Grateau G, Delpech M. Fibrynogen. W: Sipe JD, ed. Białka amyloidowe: konformacja arkusza beta i choroba. Weinheim, Niemcy: Wiley-VCH, 2005: 657-64.

(9)
[podobne: przepuklina mosznowa objawy, schizofrenia opis przypadku, uzdrowiskowe leczenie sanatoryjne dorosłych kolejka ]

Powiązane tematy z artykułem: przepuklina mosznowa objawy schizofrenia opis przypadku uzdrowiskowe leczenie sanatoryjne dorosłych kolejka