Kruchość korowej kości – wady z niedoboru sFRP4 w chorobie Pylea ad

Po zidentyfikowaniu kandydackiego genu przyczynowego badaliśmy model myszy z knockoutem w celu określenia roli genu w patogenezie choroby Pyle a, w rozwoju szkieletu i homeostazie oraz w określaniu siły kości beleczkowej i korowej, a także w badaniu metody leczenia. Metody
Pacjenci
Rycina 1. Rycina 1. Ustalenia kliniczne, radiograficzne i molekularne.Panel A przedstawia Pacjenta w wieku 16 lat; miał deformację kończyn dolnych z zaznaczonym koścem obu nóg. Rozszerzoną dystalną część kości udowej można było łatwo wyczuć ponad kolana. Panel B to radiogram kończyn dolnych w Pacjent 1, ukazujący rozszerzone metafizy dalszej kości udowej i proksymalnej i dalszej kości piszczelowej z niezwykle cienkimi kory. Wygląd kości przy połowie kości piszczelowej z grubszą korą jest względnie normalny. Panel C jest radiografem czaszki przednio-tylnej Pacjenta 2, wykazującym ekspansję diploe. Panel D jest przednio-tylnym i bocznym rzutem dystalnej prawej kości piszczelowej w Pacjent 3, wykazując zmiany podobne do tych w Panelu B. Ponadto, dwa pęknięcia przebiegają przez nieprawidłową przynasadę, a trzecie pęknięcie przebiega przez dystalną kość strzałkową. Panel E to radiogram ręki pacjenta 2 w wieku 14 lat, ukazujący poszerzone metafizy i cienkie kory w dystalnym promieniu, a także ekspansję dystalnych kości śródręcza i (w mniejszym stopniu) paliczków. Panele F, G i H pokazują sekwencje nukleotydów SFRP4 w kontrolach, dotkniętych pacjentów i heterozygotycznych członków rodziny. Pacjenci i 2 są homozygotyczni pod względem insercji nukleotydów w eksonie 2 (panel F); w rezultacie, reszty aminokwasowe 167 i 168 są zastąpione, a kodon stop jest generowany w pozycji 169, co prowadzi do skróconego białka. Zarówno rodzice, jak i brat są heterozygotyczni pod względem wstawienia. Kręgi oznaczają członków rodziny żeńskiej, kwadraty członków rodziny męskiej, symbole otwarte nienarażonych członków rodziny i czarne symbole dotykające członków rodziny. Pacjent 3 jest homozygotyczny pod względem przejścia C-to-T, które przekształca kodon 232 z argininy do kodonu stop (panel G). Pacjent 4 jest homozygotyczny pod względem delecji 7 nukleotydów; w konsekwencji występuje odcinek 10 aminokwasów missense (kodony 161-170), a następnie przedwczesne zakończenie w kodonie 171 (panel H). Panel I jest diagramem białka sFRP4, ilustrującym dwie główne domeny, jak również pozycje trzech mutacji znalezionych u pacjentów.
Pacjenci i 2 byli bratem i siostrą, którzy zostali skierowani na deformację szkieletu odpowiednio w wieku 16 i 14 lat. Rodzice byli kuzynami pierwszego stopnia pochodzącymi z Turcji; byli zdrowi i mieli normalną wysokość. Silnik i rozwój umysłowy Pacjenta były prawidłowe, a jego wzrost był w górnym zakresie normy. Erupcja zębów była opóźniona, począwszy od roku i kończyła się dopiero w wieku 7 lat. Zęby mleczne nie zostały zrzucone. Genu valgum odnotowano, gdy pacjent miał 7 lat i postępował. Nie zgłoszono bólu ani osłabienia mięśni. Miał dwa złamania po minimalnym urazie: lewy promień w wieku 7 lat i prawa kość udowa w wieku 17 lat po operacji ortopedycznej z powodu korekcji koślawości
[przypisy: humektant, rogowacenie czerwone queyrata, blog o odchudzaniu z przepisami ]

Powiązane tematy z artykułem: blog o odchudzaniu z przepisami humektant rogowacenie czerwone queyrata