Kruchość korowej kości – wady z niedoboru sFRP4 w chorobie Pylea cd

W wieku 16 lat jego wzrost wynosił 177 cm (75. percentyl), jego waga 60 kg (od 25 do 50 centyla), jego obwód głowy 52 cm (> 2 SD poniżej średniej w jego wieku) i jego rozpiętość ramion 181 cm . Badanie radiologiczne wykazało zaburzone modelowanie kości długich, z szerokimi metafizami i cienkimi korteksami oraz brak zatok przynosowych – ustalenia zgodne z chorobą Pyle a (ryc. 1A i 1B) .4,6 Densytometria mineralna kości (prowadzona za pomocą wiązki wachlarza) absorpcjometria rentgenowska o podwójnej energii [DXA] w maszynie GE Lunar Prodigy) odcinka lędźwiowego kręgosłupa (L1 do L4) i bliższej części kości udowej wykazała wynik z odpowiednio -2,7 i -1,1. Poziomy wapnia, fosforanów, fosfatazy alkalicznej, witaminy D i parathormonu w osoczu lub surowicy były prawidłowe (Tabela S1 w dodatkowym dodatku, dostępna w pełnym tekście niniejszego artykułu). Pacjentka 2, młodsza siostra Pacjentki 1, miała ustalenia dentystyczne podobne do jej brata. Nie miała złamań kości, trudności w chodzeniu, bólu stawów ani osłabienia mięśni. W wieku 14 lat jej wzrost wynosił 172 cm (> 97. percentyl), jej waga 51 kg (50. percentyl), jej obwód głowy 50 cm (> 2 SD poniżej średniej w jej wieku), a jej rozpiętość ramienia wynosiła 172 cm. Miała orgenu, obustronny koślawości koślawe i ograniczenie rozciągania w proksymalnych stawach międzypaliczkowych drugiego, trzeciego, czwartego i piątego palca. Wyniki radiologiczne były podobne do tych u jej starszego brata i były zgodne z chorobą Pyle a (ryc. S1 w dodatkowym dodatku) .4,6 Densytometria mineralna kości kręgosłupa lędźwiowego (L1 do L4) i bliższej części kości udowej ujawniła wynik z – Odpowiednio 2.1 i -1,4. Stężenia wapnia, fosforanów, fosfatazy alkalicznej, witaminy D i parathormonu w surowicy były prawidłowe; poziomy markerów metabolizmu kostnego przedstawiono w tabeli S1 w dodatkowym dodatku.
Nienaruszeni rodzice Pacjentów i 2 oraz niedotknięty młodszy brat zgodzili się poddać badaniu klinicznemu i radiograficznemu. Wyniki rutynowych badań chemicznych krwi były prawidłowe; poziomy markerów metabolizmu kostnego również mieściły się w zakresach referencyjnych dla wieku (Tabela Radiogramy szkieletowe wykazywały łagodny ubytek w kanalikach kości długich, co zaobserwowano wcześniej u obligatoryjnych heterozygot na chorobę Pyle a (ryc. S2 w dodatkowym dodatku) .4,6
Pacjent 3 był 58-letnim mężczyzną, który został oceniony pod kątem możliwego złamania po wypadku w miejscu pracy. Jego wzrost wynosił 173 cm, a jego waga wynosiła 72 kg; oba środki mieściły się między 50. a 75. percentylem dla Japończyków. Pochodził z wyspy Kiusiu, regionu o stosunkowo wysokim poziomie pokrewieństwa. Żadne szczegóły jego wczesnej historii medycznej nie są znane. Złamania stwierdzono w kości piszczelowej, ale piszczele miały również bardzo nieprawidłowy kształt i strukturę, co spowodowało dodatkową ocenę radiologiczną. Odkrycia uznano za typowe dla choroby Pyle a (ryc. 1D i ryc. S1 w dodatkowym dodatku) .4,6
Pacjent 4 był chłopcem z Indii. Jego biologiczni rodzice byli nieznani. Był badany w wieku 3 lat 6 miesięcy z powodu postępującej deformacji koślawej, która rozwinęła się po rozpoczęciu chodzenia
[więcej w: przetoka odbytu zdjęcia, ferrytyna badanie cena, kolonografia tk ]

Powiązane tematy z artykułem: ferrytyna badanie cena kolonografia tk przetoka odbytu zdjęcia